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Alpha-1-Antitrypsin-Mutationsanalyse

Kurzbeschreibung

Der Proteinaseinhibitor (Pi) α1-Antitrypsin hemmt die Aktivität verschiedener Serinproteasen wie Trypsin, Chymotrypsin und Elastase. Charakteristisch ist ein genetischer Polymorphismus.

Beim häufigsten vorkommenden Phänotyp (PiMM = Wildtyp) ist die α1-Antitrypsin-Konzentration höher als bei Personen mit anderen Phänotypen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei 1:2000 bis 1:5000.

Der Phänotyp PiZZ ist mit den niedrigsten Enzymaktivitäten von 10-20% des mittleren biologischen Referenzbereichs assoziiert.

Die Folgen dieser niedrigen Enzymaktivität sind schwere Leber- und Lungenerkrankungen (Leberzirrhose und Lungenemphysem). Aufgrund  der ungehinderte Proteolyse des Gewebes durch Proteasen (v.a. aus neutrophilen Granulozyten) kommt es zur Gewebezerstörung.

 

Indikationen.

  • V.a. α1-Antitrypsin-Mangel: Leberzirrhose im frühkindlichen Alter, Lungenemphysem, unklare Leberzirrhose beim Erwachsenen

 

Bewertung.

  • Typ PiMM: Wildtyp: gesund
  • Typ PiZZ: homozygoter Merkmalsträger: Schwerste Form.
  • Typ PiSZ oder Typ PiMZ: Milder bis moderater Verlauf
Einheit

positiv/negativ

Referenzbereich

PiMM (Wildtyp)

Referenzbereich Detail

PiMS (Träger, subklinisch)

PiSS (homozygot, mild)

PiMZ (Träger, mild bis moderat)

PiSZ (moderat)

PiZZ (homozygot, schwer)

Analysenmethode

Real Time PCR

Probenabarbeitungshäufigkeit

Täglich

Stabilität bei 2-8°C 3 Tage
Kassenleistung GKK ja
Kassenleistung Kleine Kassen ja
Präanalytik

Zur Einverständniserklärung

Durchführung

Versand an Partnerlabor

Einverständniserklärung

Ja

Akkreditiert

nein

Letzte Änderung 27.10.2016 - 13:52
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